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Liso o rizado; rubio, castaño, moreno o pelirrojo; fosco, fino o inexistente. La apariencia del pelo y su distribución por todo el cuerpo varía enormemente entre distintas personas, y algunos rasgos dependen de la procedencia geográfica. Por ejemplo, la variación natural del color se limita a Eurasia occidental, y las poblaciones nativas del África subsahariana no tienen el pelo liso.

Pocos estudios han ahondado en la base genética que explica la gran diversidad de las características del pelo. Hasta ahora, los científicos habían identificado el patrón de la calvicie en hombres, el color del cabello y el aspecto rizado del pelo en muestras ancestrales de Europa y del este de Asia.

Ahora, un equipo internacional de científicos, con participación de la Universidad de Oviedo, ha descubierto diez variantes genéticas que influyen en la apariencia del cabello humano. El estudio, publicado el 1 de marzo en Nature Communications, ha permitido analizar una muestra de 6.357 voluntarios de cinco países de Sudamérica (Brasil, Colombia, Chile, México y Perú) con diferente composición genética ancestral —europea (48%), nativos americanos (46%) y africana (6%)—. El objetivo fue identificar genes asociados con las canas, el color, la densidad y la forma del cabello (liso o rizado) y el vello facial.

LAS CANAS SON GENÉTICAS

Los científicos destacan el hallazgo del primer gen asociado al encanecimiento, lo que confirma que este rasgo tiene un componente genético y no se debe solo al medio ambiente. El gen IRF4 era conocido por desempeñar un papel importante en la determinación del color del cabello, pero también está relacionado con las canas.

“Ya se conocían varios genes implicados en la calvicie y el color del cabello, pero esta es la primera vez que se identifica un gen asociado al cabello blanco de los humanos, así como otros asociados a la forma y densidad”, declara el autor principal del trabajo, Kaustubh Adhikari, del departamento de Biología Celular y del Desarrollo de la University College de Londres (Reino Unido).

“Ha sido posible gracias a que hemos analizado un grupo muy diverso de personas como son los latinoamericanos, lo cual no se había hecho a esta escala anteriormente”, añade el experto.

El gen IRF4 se encarga de regular la producción y el almacenamiento de melanina, el pigmento que determina el color del cabello, la piel y los ojos. Las canas son causadas, precisamente, por la ausencia de melanina en el pelo.

Los científicos creen que esta asociación genética podría proporcionar un buen modelo para comprender aspectos del envejecimiento en humanos. “Además, podría ser importante para el desarrollo de tratamientos que retrasen la aparición de las canas”, explica Andrés Ruiz-Linares, otro de los investigadores en la University College de Londres.

El hallazgo abre la puerta al desarrollo de tecnologías de ADN en medicina forense para reconstruir perfiles visuales basados en la composición genética de un individuo. Estudios anteriores han utilizado principalmente muestras de personas con ascendencia europea, pero estos nuevos resultados podrían permitir reconstrucciones en Latinoamérica y en el este de Asia.

Además, también se podrían utilizar estos datos para crear nuevas aplicaciones cosméticas que cambien la apariencia del cabello a medida que crece en el folículo, retrasando o bloqueando el proceso de encanecimiento.

LOS OTROS GENES QUE INFLUYEN EN TU PELO

Los científicos han descubierto además otro gen llamado PRSS53 que influye en la forma del cabello. “La enzima PRSS53 funciona en la parte del folículo piloso que moldea el crecimiento de la fibra capilar, y esta variación genética, asociada con cabello liso en poblaciones del este de Asia y los nativos americanos, soporta la idea de que la forma del cabello ha estado sometida recientemente a selección natural en la familia humana”, señala Desmond Tobin, coautor del trabajo y miembro del Centro de Ciencias de la Piel de la Universidad de Bradford (Reino Unido), que ha hallado este gen.

El equipo de investigación encontró también genes que controlan el grosor y la forma del pelo de la barba, otros que están relacionados con el grosor de las cejas y el de la prevalencia de la unión de ambas cejas por el entrecejo.

Según Adhikari, el análisis del genoma respalda la idea de que las características del pelo se definen por selección natural o sexual. “Es poco probable que los genes identificados funcionen por separado para causar encanecimiento, pelo liso o cejas gruesas. Estos deben desempeñar un papel conjunto con muchos otros factores aún por identificar”, recalca el investigador.

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Vivir con un tumor tras otro: el síndrome Von Hippel-Lindau

Al otro lado del teléfono, Susi responde resuelta y animada. Su voz no se asemeja a la que podríamos esperar de una paciente con síndrome Von Hippel-Lindau (Consiste en Vivir con un tumor tras otro), una de las más de 6.000 enfermedades raras conocidas por la ciencia. “Soy la cuarta generación afectada de mi familia”, explica. Quizás por este motivo la “maldición” de contar con esta patología se haya vuelto normal. Dentro de lo normal que puede parecer sufrir durante toda la vida un tumor tras otro.

Susi Martínez es la presidenta de la Alianza española de familias de VHL, las siglas que se emplean para hablar del síndrome Von Hippel-Lindau. Ella fue diagnosticada a los doce años del primer tumor. A los dieciséis, por culpa de la aparición de células malignas en su retina, comenzó a perder la visión. Sus otros dos hermanos también padecen este trastorno, que afecta a una de cada 36.000 personas en España.

Una enfermedad que debe verse “a largo plazo”

En base a estas estimaciones, cabría esperar que hubiera unos 1.300 pacientes con síndrome Von Hippel-Lindau. La asociación, sin embargo, tiene localizados únicamente a un 20%. El registro nacional de enfermedades raras, dependiente del Instituto de Salud Carlos III, contempla solo a 18 personas afectadas por este trastorno. Cifras que demuestran el infradiagnóstico de una patología causada por mutaciones en el gen VHL, situado en el cromosoma 3.El síndrome Von Hippel-Lindau, causado por mutaciones en un único gen, provoca la aparición de tumores y quistes durante toda la vida

A comienzos del siglo XX, Eugen Von Hippel y Arvid Lindau describieron por primera vez el trastorno, que causa la aparición de tumores y quistes -en su mayoría benignos- en diferentes partes del cuerpo. La retina, el cerebro, la médula espinal, los riñones o el páncreas son algunos de los lugares donde proliferan las células. “Yo llevo dos operaciones de cerebelo, por fortuna, sin secuelas neurológicas”, nos comenta Susi.

Pero no en todos los casos sucede lo mismo. “Para nosotros es fundamental contar con especialistas que conozcan bien el síndrome Von Hippel-Lindau”, sostiene. En la alianza se encontraron una vez con un paciente menor de 30 años al que le habían quitado un riñón cuando le apareció el carcinoma. “Luego le salió un tumor en el otro, y tuvieron que someterle a diálisis y a un trasplante”, afirma la presidenta de la entidad, quien incide en la importancia de “hacer un seguimiento” a los pacientes durante toda su vida.

Una opinión bastante similar a la que tiene Ana Belén Perona Moratalla, del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM). “Se trata de adelantarnos a lo que va a ocurrir”, afirma la neuróloga, quien sostiene que “el propio paciente conoce bien su enfermedad”. El objetivo de los especialistas al abordar el síndrome Von Hippel-Lindau, según Perona, es “salvar la función [de los órganos] para salvar la vida y evitar la discapacidad de los pacientes”. Esta enfermedad poco frecuente cuenta con un protocolo médico desde 2010, cuando una conferencia en Río de Janeiro estableció los pasos a seguir para monitorizar y controlar la evolución de los pacientes.

Entre otros aspectos, los oftalmólogos deben realizar anualmente un examen conocido como “fondo de ojo” para detectar y supervisar la aparición de tumores en la retina. Lo mismo ocurre con el sistema nervioso, que debe ser controlado mediante la realización de resonancias cada uno o dos años, en palabras de Perona. Pruebas y evaluaciones similares que sirven para detectar que no haya quistes o tumores en otras zonas del cuerpo, como el páncreas o las glándulas suprarrenales.

Un verdadero problema: la falta de especialistas

La neuróloga señala que el síndrome Von Hippel-Lindau “debe verse como una enfermedad a largo plazo”. “A lo largo de su vida los pacientes desarrollarán diferentes tumores pero por suerte cada vez hay cirugías menos invasivas”, explica a Hipertextual. Uno de los grandes problemas de esta patología, al igual que sucede con el resto de enfermedades raras, es que no cuenta con una detección adecuada.

“En muchos casos se tarda en hacer un diagnóstico, pues a veces nos cuesta unir todos los síntomas”, comenta Ana Belén Perona. Algo en lo que coincide la presidenta de la alianza VHL, quien describe como “mala suerte” el retraso en la detección de la enfermedad en los casos donde no hay antecedentes familiares

El objetivo es encontrar la mutación en el gen VHL, que confirmaría las sospechas clínicas. “Pero los pacientes vienen con una patología”, explica Josep Oriola, del Centro de Diagonóstico Biomédico del Hospital Clínic de Barcelona. Si tiene, por ejemplo, un feocromocitoma, vas haciendo los análisis de ADN hasta que se encuentra el “error” genético. “En función del gen mutado, clasificas el síndrome”, señala Oriola, quien se encarga de buscar los cambios en el gen VHL para determinar si una persona está o no afectada por el síndrome Von Hippel-Lindau.Ana Belén Perona: “En muchos casos se tarda en hacer un diagnóstico, pues a veces nos cuesta unir todos los síntomas”

“Hay dos tipos de mutaciones: las puntuales o pequeñas, que afectan a varios nucleótidos; y las grandes delecciones, que se dan en cientos o miles de nucleótidos”, comenta el investigador. Estas últimas se asocian con una probabilidad más baja de desarrollar feocromocitoma, un tipo de tumor poco común que aparece en las glándulas suprarrenales. El “error” que se encuentre en el ADN de los pacientes también se relaciona con el desarrollo de un carcinoma maligno en los riñones.

“Si esa gran delección llega a otro gen al lado de VHL, se da una probabilidad más baja” de que aparezca este tumor maligno, sostiene Oriola. El estudio genético del caso índice -la persona afectada- también lleva a los especialistas a analizar el genoma de sus familiares en primer grado. El objetivo es poner en marcha la investigación antes de que se desarrollen los síntomas, con el fin de mejorar su seguimiento. “En un 20% de los casos las mutaciones ocurren de novo“, confirma el genetista, quien añade además que “hay factores externos no selectivos que influyen en los cambios en VHL”.

Josep Oriola coincide con Ana Belén Perona y Susi Martínez en que uno de los grandes problemas de los pacientes es la “falta de especialización”. “Lo ideal es que hubiera centros de referencia para que la atención fuera correcta”, señala la neuróloga. La enfermedad “no tiene cura”, en palabras de la presidenta de la alianza, por lo que necesitan “cirujanos especializados”. “No es lo mismo operar una vez el cerebro que siete u ocho”, afirma. Y es que un fallo en la intervención quirúrgica en regiones tan sensibles puede provocar “secuelas muy importantes”, señala Perona.“No les interesamos a las farmacéuticas. No les salimos rentables”, lamenta una de las afectadas

En el futuro, Oriola apunta a que el diagnóstico mejorará con las técnicas desecuenciación masiva del ADN. A más largo plazo deberían aparecer tratamientos, añade la neuróloga del SESCAM. En ese sentido, la médica participó en un estudio que evaluó la eficacia del propranolol para controlar el crecimiento de hemangioblastomas, un tipo de tumor que puede aparecer en el sistema nervioso central.

El trabajo, dirigido por la Dra. Luisa María Botella del Centro de Investigaciones Biológicas, mostró resultados positivos in vitro, aunque Perona cree que “lo ideal sería realizar algún tipo de terapia génica” para subsanar la mutación en el gen VHL. El diagnóstico preimplantacional y el consejo genético también son dos desafíos importantes a la hora de abordar el síndrome Von Hippel-Lindau. El olvido al que han estado sometidas las enfermedades raras también pesa sobre los afectados por este trastorno. “No les interesamos a las farmacéuticas”, lamenta Susi Martínez. “No les salimos rentables”.

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John Sabine, un inglés de sesenta años de edad, una vez fue conocido como uno de los hombres más brillantes de su generación en su ámbito. Hoy, afronta un estadío avanzado de la enfermedad de Huntington. En este patíbulo infinito, John se encuentra incapaz de hablar, de caminar, es incontinente y requiere cuidados constantemente.

Esto no es todo. John tiene un hermano, Charles, más joven que él. Charles sabe, así se lo han comunicado los médicos, que porta el mismo error que su hermano en los genes. De este modo, es consciente de que, tarde o temprano, tendrá que pasar por las mismas ‘manos’ que pasó su hermano y, tiempo atrás, también su padre.

Edición genética contra las enfermedades

Por otro lado, entre Charles y John tienen cinco hijos. Hijos, es importante señalar, con un 50% de posibilidades de heredar el mismo mal que sus padres. Cuando Charles recibió la noticia de la puesta a punto de la técnica de edición genómica basada en el sistema CRISPR, dijo:

“Nadie que haya mirado a la cara a una enfermedad como la de Huntington vacilaría al cuestionarse la existencia de un problema moral que conlleve el uso de la técnica de edición genómica. Si hubiera una habitación en cuyo interior alguien pudiera modificar mis genes…estaría allí tirando la puerta abajo“

Sin embargo, si consideramos el uso del sistema CRISPR para la edición de genes en este tipo de enfermedades, debemos saber que es probable que, con el tiempo, haya manifestaciones que pretendan incluir en la lista de enfermedades otras ‘enfermedades’ como la obesidad o el alcoholismo, como apunta Carol Padden, de la Universidad de California. De alguna forma, y esto sólo pretende ser la introducción a un debate, parece como si se tendiese a acortar la diversidad humana, sobre todo si tenemos en cuenta ideas como la de que el autismo no es más que una parte más del espectro de la variación humana, idea que, por cierto, no cuenta con pocos seguidores.

¿Es ética la edición genética?

Aún hoy, la técnica no está del todo diseñada para ser usada en humanos, pero eso no impide que lo podamos plantear. Sobre todo, si tenemos en cuenta noticias como las que siguen. En nuestros días, es posible encontrar ensayos prenatales poco invasivos que permiten informar a una madre embarazada si acabará por dar a luz a un Síndrome de Down.

El caso es que, a pesar de que la prevalencia de diagnósticos para este tipo de síndromes ha crecido durante los últimos 25 años (de 20 casos por cada 10.000 en 1990 a 23 casos por cada 10.000 el año pasado) debido al aumento de la edad de maternidad, digo, a pesar de este aumento en la prevalencia de los diagnósticos, el número de niños con Síndrome de Down que nacen hoy no supera los 11 por cada 10.000. Esto se debe, claro está, a que una gran parte de las madres decide rescindir el embarazo. Una buena reflexión sería por qué el aborto sí y la modificación genómica no.

Redefinir (o definir) el concepto de enfermedad, valorar consecuencias y escuchar, sin prejuicios, a todas las partes implicadas, ingredientes fundamentales para afrontar uno de los temas más trascendentales de lo que va de siglo.

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El mundo microscópico es sorprendente, y si tuviese que elegir sin duda me quedaría con el curioso e interesante campo de la virología.

Existiendo más virus que galaxias, estos seres microscópicos (considérense vivos o inertes) se han ganado el interés de miles de investigadores y nos revelan cada día más información acerca de lo que podría ser el origen de la vida y el universo.

En la última década, se han revelado asombrosas peculiaridades de estos parásitos obligados. Más de un 8% de nuestro genoma es ADN vírico, que proviene de una infección que ocurrió a nuestros ancestros hace millones de años.

El virus en el ADN humano que nos mantiene con vida

Un nuevo estudio dirigido por genetistas de la Universidad de Utah, Health Sciences, ha identificado que más de la mitad de los genes en dicho ADN vírico, están relacionados con el inicio de la respuesta de nuestro sistema inmune, es decir, con la activación de nuestras defensas.

Publicado en la revista Science, el estudio muestra como los fragmentos de ADN viral en nuestro genoma regulan genes que están integrando nuestros componentes del sistema inmune, y como removiendo estos genes carecemos de la defensa adecuada para combatir las infecciones y procesos celulares que ponen en juego la vida de nuestras células.

Científicos han publicado el genoma del tardígrado, el único animal capaz de sobrevivir en el espacio. Lo que han encontrado en su ADN es único en el mundo.

Nuestro sistema inmune comprende un conjunto de elementos que permitirán disparar las ‘alarmas celulares’, establecer una serie de señales que serán integradas, y acabarán con la elaboración de una respuesta totalmente coordinada.

Contrastando el inmenso banco de información genética humana, los investigadores encontraron que los retrovirus endógenos respondían ampliamente al interferón, una molécula involucrada en la respuesta inmune. Sin embargo, ya que estos retrovirus aterrizaron en nuestro genoma hace millones de años, perdieron la habilidad para producir partículas infecciosas.

Analizando el estudio del virus en el ADN humano

Para comprobar si estas piezas de ADN vírico eran realmente importantes en la respuesta inmune, los investigadores usaron la novedosa técnica de edición genética CRISPR/Cas9, de forma que pudieran remover de forma precisa las secuencias víricas en nuestro ADN.

En las células mutantes que carecían de estas secuencias víricas, se encontró fallos en la respuesta y activación del interferón, y una gran vulnerabilidad a la infección de otros virus.

Viviendo con nuestro peor enemigo

Es totalmente una paradoja que en la actualidad, la amenaza vírica conforma un gran problema a la sanidad mundial, al mismo tiempo que forma parte de nosotros y nos mantiene vivos. Este estudio, es una pieza más del caótico puzzle del origen de la vida en la tierra.

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